Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea
Str. Corneliu Coposu, nr. 12, Oradea, județul Bihor
Asist. Univ. Dr. Kinga KOZMA
Tel. mobil: 0040-744-708777
E-mail: kozmaki@gmail.com
Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca
Str. Pasteur 6, 400349, Cluj-Napoca.
Romana Vulturar
Telefon: 0744885604
Email: romanavulturar@gmail.com
Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea
Str. Corneliu Coposu, nr. 12, Oradea, judetul Bihor
Maria Claudia Jurca
Medic primar genetică si pediatrie
Telefon: +40744671306
Email: claudiajurca70@yahoo.com
Ambulatoriul Integrat al Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii ‘’Louis Turcanu’’ Timisoara
Str. Doctor Iosif Nemoianu, nr. 2, Timisoara, judetul Timis.
Prof. Univ. Dr. Maria PUIU
Telefon mobil: 0732890505 – Compartiment Genetica
E-mail: maria.puiu@umft.ro
Compatimentul de primiri urgente al spitalului de pediatrie Institutul National pentru Sanatatea Mamei si Copilului ‘’Alessandrescu Rusescu’’.
Bd. Lacul Tei, nr. 120, Bucuresti.
Dr. Simona Andreea SCROBOTE
Medic specialist pediatru
Telefon: 0726053638
Email: scrobote.andreea@insmc.ro
Centrul Regional de Genetica Medicala Bucuresti
INSMC Alessandrescu-Rusescu, Compartimentul de Pediatrie
Bd.Lacul Tei nr 120, sector 2
Bucuresti
Dr. Vasilica PLAIASU
Pentru programari telefonice: 0212422713 interior robot 1118
Pentru programari online: www.insmc.ro
Spitalul Clinic Municipal
Universitatea de Medicină și Farmacie
Spitalul Clinic Municipal
Ambulatoriul Integrat al Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii
Compatimentul de primiri urgente al spitalului de pediatrie Institutul National pentru Sanatatea Mamei si Copilului
Centrul Regional de Genetica Medicala Bucuresti
Asist. Univ. Dr. Kinga KOZMA
Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicină și Famacie
Departamentul de Științe Preclinice
Disciplina Genetică Medicală
Medic primar genetică medicală, medic specialist pediatrie
Centrul Regional de Genetică Medicală Bihor
Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea
Str. Corneliu Coposu, nr. 12, Oradea, județul Bihor
Coordonator Program National de Sanatate a femeii si copilului,
subprogramul de nutritie si sanatate a copilului, tratamentul dietetic al
copiilor cu fenilcetonurie si alte boli innascute de metabolism din
judetul Bihor.
Tel. mobil: 0040-744-708777
E-mail: kozmaki@gmail.com
Conf. Univ. Dr. Cleopatra-Romana VULTURAR
Conferențiar la Disciplina de Biologie Celulară și Moleculară, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca.
Medic primar în Genetică Medicală, este implicată în diagnosticarea anumitor afecțiuni genetice rare din categoria Bolilor genetice de metabolism (BGM).
Este implicată în analize de genetică biochimică și moleculară pentru investigarea unor defecte monogenice afectând metabolismul aminoacizilor (cauzate de defecte enzimatice sau ale unor transportori). Testele efectuate presupun analiza din plasma și/sau urina pacienților suspectați pentru defecte din categoria tulburărilor din ciclului ureei (urea cycle disorders – UCD) și a altor aminoacidopatii. Prin colaborarea cu alți specialiști din domeniul biochimiei (cromatografiei, spectroscopiei RMN – din Inst. „P. Poni” din Iași) participă la evaluări de genetică biochimică a unor categorii mai mari de defecte monogenice afectând metabolismul moleculelor mici. Din 2003 este membră a Societății pentru Studiul Erorilor Innăscute de Metabolism (SSIEM).
Disciplina de Biologie Celulară și Moleculară, Depart. De Științe Moleculare,
Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca
Str. Pasteur 6, 400349, Cluj-Napoca.
E-mail: romanavulturar@gmail.com; vulturar.romana@umfcluj.ro.
Prof. Univ. Dr. habil. Claudia JURCA
Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicina si Famacie
Medic primar genetica si pediatrie
Medic sef Centrul Regional de Genetica Medicala Bihor,
Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea
Str. Corneliu Coposu, nr. 12, Oradea, judetul Bihor
Activitate: diagnosticarea pacientilor in Centrul Regional de Genetica Medicala Bihor
E-mail: claudiajurca70@yahoo.com
Prof. Univ. Dr. Maria PUIU
Universitatea de Medicina si Farmacie ‘’Victor Babes’’ Timisoara
Medic primar genetica medicala si medic primar pediatru.
Coordonator al Centrului Regional de Genetica Medicala Timis
Centrul Regional de Genetica Medicala Timis este parte integranta a Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii ‘’Louis Turcanu’’ Timisoara.
Structurile de genetica medicala, deservesc pacientii cu boli genetice care pot afecta orice organ sau sistem, la orice varsta (copii si adulti), precum si familiile acestora.
Centrul Regional de Genetica Medicala Timis asigura servicii complete de genetica medicala (diagnostic clinic pre- si postnatal, tratament, recuperare, profilaxie si consiliere genetica) si de explorare genetica pre- si postnatala (citogenetica, diagnostic molecular, biochimie genetica, s.a.).
Centrul Regional de Genetica Medicala Timis este unul din cele sase centre regionale din Romania, avand arondate judetele Timis, Arad, Caras-Severin si Hunedoara.
Cabinetul de Genetica Medicala Timis este parte din ambulatoriul integrat al Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii ‘’Louis Turcanu’’ Timisoara, iar laboratorul asociat este Centrul de Medicina Genomica (CMGT) al Universitatii de Medicina si Farmacie ‘’Victor Babes’’ Timisoara (UMFT).
Centrul Regional de Genetica Medicala Timis a obtinut acreditare pentru a deveni parte a Retelei Europene a Centrelor de Expertiza in Bolile Rare ERN-ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) din 2016.
Ambulatoriul Integrat al Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii ‘’Louis Turcanu’’ Timisoara
Str. Doctor Iosif Nemoianu, nr. 2, Timisoara, judetul Timis.
Telefon mobil: 0732890505 – Compartiment Genetica
E-mail: maria.puiu@umft.ro
Dr. Vasilica PLAIASU
Centrul Regional de Genetica Medicala Bucuresti
INSMC Alessandrescu-Rusescu, Compartimentul de Pediatrie Bd.Lacul Tei nr 120, sector 2 Bucuresti
Pentru programari telefonice: 0212422713 interior robot 1118 Pentru programari online: www.insmc.ro
Dr. Vasilica PLAIASU este specializata în genetică clinică cu un interes deosebit în dismorfologie, conditii de neurodezvoltare, tulburări ale scheletului și erori moștenite ale metabolismului.
Este șefa Centrului Regional de Genetică Medicală la INSMC Alessandrescu-Rusescu, Secția Pediatrie, București, România. Este membră a Societății Române de Genetică Medicală (SRGM), Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), Societății Europene de Citogenetică (ECA), Societății Europene pentru Studiul Erorilor Innăscute de Metabolism (SSIEM), Societății Americane de Genetică Umană. (ASHG).
Este un vorbitor frecvent la conferințe naționale și internaționale. Eforturile actuale ale muncii ei se concentrează pe creșterea gradului de conștientizare a bolilor genetice rare în rândul profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a îmbunătăți serviciile de îngrijire a sănătății pentru copii și tineri.
Dr. Vasilica PLAIASU evaluează atat pacientii pediatrici in ambulator, cat si copiii internați, reprezentând toate disciplinele de pediatrie.
Tel. mobil: 0745061675
E-mail: vasilica.plaiasu@gmail.com
Dr. Simona Andreea SCROBOTE
Medic specialist pediatru
Competenta de urgenta si competenta de ecografie abdominala
Interes aparte pentru patologia metabolica pediatrica si tot ceea ce tine de abordarea pacientului cu o afectiune metabolica suspicionata sau cunoscuta.
Absolventa a Universitatii de Medicina si Farmacie ‘’Carol Davila’’ Bucuresti promotia 2009, medic specialist pediatru din anul 2015.
Compatimentul de primiri urgente al spitalului de pediatrie Institutul National pentru Sanatatea Mamei si Copilului ‘’Alessandrescu Rusescu’’. Bd. Lacul Tei, nr. 120, Bucuresti.
Telefon: 0726053638
Email: scrobote.andreea@insmc.ro